El albinismo es un trastorno genético que puede presentarse en seres humanos de todas las razas, en casi todos los animales domésticos y además en especies exóticas y silvestres, en cuyo caso, se trata obviamente de un fenómeno muy aislado.
El albinismo completo incluye la ausencia del pigmento del cabello, los ojos y la piel (llamado también albinismo oculocutáneo tirosinasa-negativo). Las personas afectadas tienen el cabello blanco, la piel despigmentada, el iris rojo y defectos de la visión. Además sufren fotofobia (la luz del sol causa dolor en los ojos), se queman con el sol fácilmente y no se broncean.
El albinismo solamente ocular también se da y puede estar asociado con varios trastornos hereditarios. El albinismo parcial es una condición asociada con una ausencia desigual de pigmento y se puede presentar en forma de mechones de cabello despigmentados o manchas despigmentadas en la frente, los codos, las rodillas u otras áreas del cuerpo.
Lo que atrae más la atención hacia una persona albina, al menos al principio, es la apariencia diferente que tiene. El pelo blanco y la piel de albinismo oculocutáneo es un factor evidente desde el momento de nacer. Las personas que tienen esta enfermedad tienen la piel muy blanca y, evidentemente más sensible que la del resto de las personas.
La doctora Silvia Castillo, genetista de Clínica Alemana, se refiere al albinismo como 'un grupo de enfermedades hereditarias con fallas en el sistema pigmentario de la melanina, en que hay una reducción o una ausencia congénita
(presente al nacimiento) de la formación de melanina', explica.
¿Cuál es la causa de la existencia del albinismo?
Existen formas de albinismo aislado que pueden ser oculocutáneos u
oculares, y algunos cuadros asociados a otros defectos metabólicos muy infrecuentes, como el síndrome de Chediak-Higashi o el síndrome de Hermansky-Pudlak.
¿Qué síntomas presenta esta enfermedad?
Los hallazgos oculares son los más constantes y necesarios para hacer el diagnóstico de albinismo, varían según el tipo (existen más
de 17), pero van desde colores pálidos del iris hasta translucencia total con ojos de tono rojo, hipopigmentación de la retina con consecuencias como estrabismo alternante, y nistagmus (movimiento lateral permanente de los ojos)
que aparece aproximadamente a las 6 semanas de vida y va disminuyendo con la edad.
El compromiso cutáneo y del cabello y pelo corporal es más variable y se hace más evidente según el sustrato étnico en que
se desarrolle.
¿Cómo puede diagnosticarse a una persona albina?
Existe
una reducción en la agudeza visual, con una disminución leve a total en la melanina de la piel, cabello e iris con la consiguiente hipopigmentación.
¿Existen tratamientos para tratar el albinismo?
Deben tener cuidados oftalmológicos regulares, generalmente requieren el uso de anteojos. Deben protegerse la piel de los efectos nocivos de la radiación ultravioleta,
como engrosamiento de la piel y riesgo de cáncer, con bloqueadores solares y ropa y accesorios adecuados.
¿Qué expectativas de vida tiene una persona con esta enfermedad?
Las expectativas de vida no están comprometidas, excepto en los cuadros más complejos con alteraciones adicionales. La visión,
aunque disminuida, es estable, no va incrementando su pérdida. La visión cercana con anteojos les permite trabajar casi en cualquier actividad, aunque es difícil que obtengan una licencia para conducir.
¿A nivel genético, cuál es la causa de este trastorno de pigmentación de la piel?
Todos los tipos de albinismo serían el resultado de diversas mutaciones que comprometen la vía de síntesis
de la melanina, muchas probablemente por anormalidades en determinadas enzimas. Múltiples genes han sido ubicados en los cromosomas 1,2,3,5,6,9,10,11,15,22 y X.
¿Cuáles son los principales riesgos para una persona que sufre de albinismo?
Las complicaciones derivadas de una visión deficiente, la posibilidad de desarrollar cáncer de piel, y ocasionalmente ,
la aparición de sordera neurosensorial progresiva.
La palabra 'albino', tiene una historia que se remonta hace bastantes siglos atrás. Durante la época de las colonias, y cuando Portugal dominaba varios territorios en el sur de África, los antiguos exploradores comenzaron a nombrar así a los indígenas, originalmente negros, que no mostraban ningún tipo de pigmento en su piel. Actualmente, la palabra albino se utiliza de la misma manera en varios idiomas, además del castellano y el portugués. Tanto el inglés, como el francés o el italiano mantuvieron la forma utilizada por los pioneros colonizadores.
El albinismo es un trastorno genético que puede presentarse en seres humanos de todas las razas, en casi todos los animales domésticos y además en especies exóticas y silvestres, en cuyo caso, se trata obviamente de un fenómeno muy aislado.
El albinismo completo incluye la ausencia del pigmento del cabello, los ojos y la piel (llamado también albinismo oculocutáneo tirosinasa-negativo). Las personas afectadas tienen el cabello blanco, la piel despigmentada, el iris rojo y defectos de la visión. Además sufren fotofobia (la luz del sol causa dolor en los ojos), se queman con el sol fácilmente y no se broncean.
El albinismo solamente ocular también se da y puede estar asociado con varios trastornos hereditarios. El albinismo parcial es una condición asociada con una ausencia desigual de pigmento y se puede presentar en forma de mechones de cabello despigmentados o manchas despigmentadas en la frente, los codos, las rodillas u otras áreas del cuerpo.
Lo que atrae más la atención hacia una persona albina, al menos al principio, es la apariencia diferente que tiene. El pelo blanco y la piel de albinismo oculocutáneo es un factor evidente desde el momento de nacer. Las personas que tienen esta enfermedad tienen la piel muy blanca y, evidentemente más sensible que la del resto de las personas.
La doctora Silvia Castillo, genetista de Clínica Alemana, se refiere al albinismo como 'un grupo de enfermedades hereditarias con fallas en el sistema pigmentario de la melanina, en que hay una reducción o una ausencia congénita
(presente al nacimiento) de la formación de melanina', explica.
¿Cuál es la causa de la existencia del albinismo?
Existen formas de albinismo aislado que pueden ser oculocutáneos u
oculares, y algunos cuadros asociados a otros defectos metabólicos muy infrecuentes, como el síndrome de Chediak-Higashi o el síndrome de Hermansky-Pudlak.
¿Qué síntomas presenta esta enfermedad?
Los hallazgos oculares son los más constantes y necesarios para hacer el diagnóstico de albinismo, varían según el tipo (existen más
de 17), pero van desde colores pálidos del iris hasta translucencia total con ojos de tono rojo, hipopigmentación de la retina con consecuencias como estrabismo alternante, y nistagmus (movimiento lateral permanente de los ojos)
que aparece aproximadamente a las 6 semanas de vida y va disminuyendo con la edad.
El compromiso cutáneo y del cabello y pelo corporal es más variable y se hace más evidente según el sustrato étnico en que
se desarrolle.
¿Cómo puede diagnosticarse a una persona albina?
Existe
una reducción en la agudeza visual, con una disminución leve a total en la melanina de la piel, cabello e iris con la consiguiente hipopigmentación.
¿Existen tratamientos para tratar el albinismo?
Deben tener cuidados oftalmológicos regulares, generalmente requieren el uso de anteojos. Deben protegerse la piel de los efectos nocivos de la radiación ultravioleta,
como engrosamiento de la piel y riesgo de cáncer, con bloqueadores solares y ropa y accesorios adecuados.
¿Qué expectativas de vida tiene una persona con esta enfermedad?
Las expectativas de vida no están comprometidas, excepto en los cuadros más complejos con alteraciones adicionales. La visión,
aunque disminuida, es estable, no va incrementando su pérdida. La visión cercana con anteojos les permite trabajar casi en cualquier actividad, aunque es difícil que obtengan una licencia para conducir.
¿A nivel genético, cuál es la causa de este trastorno de pigmentación de la piel?
Todos los tipos de albinismo serían el resultado de diversas mutaciones que comprometen la vía de síntesis
de la melanina, muchas probablemente por anormalidades en determinadas enzimas. Múltiples genes han sido ubicados en los cromosomas 1,2,3,5,6,9,10,11,15,22 y X.
¿Cuáles son los principales riesgos para una persona que sufre de albinismo?
Las complicaciones derivadas de una visión deficiente, la posibilidad de desarrollar cáncer de piel, y ocasionalmente ,
la aparición de sordera neurosensorial progresiva.
