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Durante décadas la comunidad científica intentó sin éxito encontrar una cura para esta compleja condición. Sin embargo, en los últimos años, se han realizado importantes avances y hoy en día existen tratamientos de modificación genética que prometen convertirse en una solución efectiva para estos pacientes.
Este fue uno de los principales temas que se abordó en el X Simposio Internacional de Epidermolisis Bulosa, realizado en Clínica Alemana el pasado 24 de octubre. La actividad reunió a destacados científicos nacionales e internacionales que trabajan en la cura de ésta y fue organizado por Clínica Alemana en conjunto con Fundación Debra.
“Nos reunimos con los científicos más avanzados en el estudio de la “piel de cristal” provenientes de países como Inglaterra, India y Estados Unidos. Esta experiencia nos ayudó a pensar en alternativas de tratamiento que sean curativas de una enfermedad genética, que significa disminuir el dolor de tantos niños”, destacó el doctor Francis Palisson, dermatólogo de Clínica Alemana, quién fue uno de los expositores.
Uno de los tratamientos más revolucionarios que se abordaron en el simposio fue el desarrollo de una crema que promete curar a los pacientes.. La fórmula desarrollada por la empresa Krystal Biotech en asociación con la Universidad de Stanford, ya demostró su efecto reparador de la piel en dos pacientes.
“Se trata de un nuevo tratamiento por medio del cual un virus modificado genéticamente, se utiliza para transportar el gen que estos niños no tienen o está errado. Entonces, poniéndolo en una crema, se remedia la patología”, explica el doctor Palisson.
Este método significa un cambio sustancial en la forma en la que hasta ahora se aplicaban dichos procedimientos. “Antes, realizar este tipo de terapia era muy complejo. Había que sacar piel del niño, corregirla en el laboratorio, expandirla y hacer injertos de esa piel. Pero ahora, contamos con esta revolucionaria técnica”, destacó el dermatólogo. “Estamos tremendamente contentos y muy optimistas de poder empezar prontamente un protocolo de terapia génica para poder curar esta enfermedad en todos sus tipos”, añadió.
La nueva terapia no es sólo una buena noticia para los niños que padecen “piel de cristal” y sus familias, sino que también puede ser una ayuda para muchas otras afecciones a la piel.
“Una crema que puede mejorar enfermedades genéticas es algo muy revolucionario. Este virus es un transportador que dirige lo que uno le quiera poner. Hoy en día es el gen colágeno 7, que es el responsable de la piel de cristal, pero el día de mañana puede servir para una serie de otras enfermedades cutáneas”, concluyó el especialista.
La “piel de cristal”, cuyo nombre real es epidermólisis bulosa, es una enfermedad genética caracterizada porque quienes la padecen tienen la piel extremadamente frágil, y al mínimo roce o lesión se desprende, dejando ampollas y heridas dolorosas, con el aspecto de quemaduras.
A pesar de que no se considera una patología demasiado frecuente, está presente en todo el mundo y afecta por igual a hombres y mujeres. En Chile, existen 253 personas con este trastorno, en su mayoría niños y niñas. Aproximadamente el 60% de ellos tiene un tipo leve de EB mientras que el resto tiene tipos más severos y generalizados de la enfermedad.
Es posible que las ampollas de la epidermólisis bulosa no aparezcan hasta que un niño comienza a caminar o hasta que un niño mayor comienza nuevas actividades físicas que provocan fricción más intensa en los pies.
Algunos de ellos son:
La mayoría de los tipos de epidermólisis bulosa es hereditaria. Por lo general, este trastorno se manifiesta durante la infancia o los primeros años de vida. Algunas personas no manifiestan signos y síntomas hasta la adolescencia o la edad adulta temprana.
