Niños con hipotonía muscular: la clave es un diagnóstico precoz
02/12/2019
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The rag doll o floppy infant, nombre acuñado por Dubowitz en 1969, se refiere gráficamente sólo a la apariencia del niño hipotónico. Respecto a los niveles, además de haber tres tipos de hipotonía, hay diferentes niveles de compromiso, los que van de leve a severo. Los lactantes mayores y preescolares suelen no tener una hipotonía tan marcada como 'de trapo', al igual que los recién nacidos o lactantes con cuadros leves en que la hipotonía, incluso, puede pasar desapercibida.
¿Qué tratamientos se realizan?
Una vez efectuado el diagnóstico de la causa de la hipotonía, el tratamiento va dirigido a disminuir la hipotonía y fundamentalmente a tratar la causa o enfermedad de base cuando sea factible, como por ejemplo, la miastenia gravis, algunas enfermedades mitocondriales y trastornos endocrinológicos (hipotiroidismo en primer lugar).
Finalmente, debo recalcar que no sólo las hipotonías benignas evolucionan bien, sino también un porcentaje considerable de miopatías y distrofias musculares congénitas, pero para lograr este objetivo es fundamental el manejo multidisciplinario que conforme un equipo de neurorrehabilitación afiatado que busque resolver cada uno de los problemas del niño en forma integral, partiendo por la función respiratoria, succión, deglución, nutrición y capacidad motora actual y esperable a futuro.
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La hipotonía se refiere a la disminución del tono muscular, condición que hace que un niño puede estar más lacio y sin interactuar. En general, suele superarse solo, pero en los otros casos se necesita tratamiento inmediato, por lo que un diagnóstico precoz es indispensable para lograr la mejoría del paciente.
Existe la hipotonía muscular central, que es secundaria a trastornos cerebrales o encefálicos, y la periférica, secundaria a enfermedades neuromusculares. En la primera son más afectados los músculos cervicales y paraespinales y en la hipotonía neuromuscular predomina el compromiso de los músculos proximales.
El doctor Ricardo Erazo, neurólogo infantil de Clínica Alemana, explica en qué consiste la hipotonía muscular en los recién nacidos, qué la causa y los tratamientos a seguir para superar esta patología que muchas veces, puede confundirse con otros trastornos neurológicos.
¿Qué porcentaje de niños nace con hipotonía muscular?
Es un signo frecuente en el recién nacido y más aún en el lactante. Pero, aunque no hay cifras exactas, no es exagerado afirmar que se observa en el 2 a 3 % de los recién nacidos y lactantes. De este porcentaje, aproximadamente el 80% corresponde a hipotonías benignas que no requieren mayores estudios y que evolucionan a la normalidad.
¿Nacen con esta anomalía o la desarrollan a los pocos días?
En la mayoría de los casos la hipotonía está presente desde el primer mes de vida, pero se expresa en forma sutil en el recién nacido. Por esto, con frecuencia no se realiza el diagnóstico en forma precoz y recién se pesquisa en el lactante, determinándose erróneamente que el signo comenzó en esta etapa de vida y no antes.
¿Cuál es la causa de esta disminución del tono muscular?
En la mantención del tono muscular participan prácticamente todas las estructuras del sistema nervioso: corteza cerebral motora, cerebelo, núcleos basales y del tronco cerebral, neuronas motoras del tronco cerebral y médula espinal, nervios periféricos, entre otros. Cualquier falla en algún nivel del sistema nervioso central y periférico altera el tono. Por lo tanto, existe una lista interminable de causas de hipotonía en el recién nacido y lactante.
¿Hay antecedentes familiares que lo determinen?
Exactamente. Si bien la mayoría no tiene una enfermedad neuromuscular o metabólica-degenerativa de base y evoluciona a la normalidad funcional, un porcentaje bajo, pero significativo, presenta enfermedades hereditarias neuromusculares o neurodegenerativas transmitidas por uno de los padres como herencia dominante, por ambos padres clínicamente sanos con herencia recesiva, o por la madre con enfermedades ligadas al cromosoma X y algunas anomalías mitocondriales. Estas mismas patologías pueden ser, ocasionalmente, de presentación esporádica, por ser mutaciones nuevas, es decir, sin riesgo de repetirse en otro hijo.
¿Se puede dar por problemas durante el embarazo?
Generalmente no, pero sí pueden ser producto de enfermedades maternas que alteran el curso de la gestación, las que pueden generar partos prematuros y así, recién nacidos hipotónicos.
Más raramente es la propia madre la que presenta la enfermedad neuromuscular y por eso tiende a tener partos prematuros, o bien, como ocurre en la miastenia gravis (patología autoinmune que presenta debilidad muscular), transmite los anticuerpos propios de la enfermedad al feto generando hipotonía en las primeras 48 horas de vida o atrofia muscular y contracturas articulares.
Con cierta frecuencia la hipotonía neonatal puede ser secundaria a administración de fármacos a la madre, como sulfato de magnesio para la hipertensión arterial o benzodiacepinas. Sin embargo, en este último caso, la hipotonía es rápidamente reversible.
¿Se confunde con otras patologías?
La hipotonía es un signo y como tal no se confunde, más bien se sub-diagnostica, interpretándose como retraso psicomotor o encefalopatía sin tener exámenes que confirmen estas hipótesis, por lo demás muy vagas y generales, pero frecuentemente planteadas en la práctica clínica diaria.
¿Qué síntomas dan cuenta de que es hipotonía?
El signo cardinal de la hipotonía central es la presencia de signos de encefalopatía, como letargia, poca reactividad a estímulos o asociación de crisis o anormalidades del cráneo. Mientras que el signo de la hipotonía periférica es la debilidad muscular. También puede haber niños con hipotonía mixta.
¿El test de Apgar puede ayudar a diagnosticar la hipotonía?
Por supuesto. Aunque es un test rutinario y básico para todos los recién nacidos, nos da una preciosa información respecto del momento real del inicio de la enfermedad. Si da un resultado bajo pensaremos que la enfermedad comenzó en el periodo de recién nacido. Sin embargo, estas son conclusiones que uno efectúa en forma retrospectiva. Enfrentado directamente a un recién nacido con test de Apgar bajo, nuestra preocupación será ver si tiene hipotonía y de qué tipo, y si el examen muestra otros signos de compromiso cerebral o neuromuscular, lo que ayudará a lograr el diagnóstico definitivo.
Estos niños son conocidos como 'muñecos de trapo', pero ¿todos tienen este aspecto?
The rag doll o floppy infant, nombre acuñado por Dubowitz en 1969, se refiere gráficamente sólo a la apariencia del niño hipotónico. Respecto a los niveles, además de haber tres tipos de hipotonía, hay diferentes niveles de compromiso, los que van de leve a severo. Los lactantes mayores y preescolares suelen no tener una hipotonía tan marcada como 'de trapo', al igual que los recién nacidos o lactantes con cuadros leves en que la hipotonía, incluso, puede pasar desapercibida.
¿Qué tratamientos se realizan?
Una vez efectuado el diagnóstico de la causa de la hipotonía, el tratamiento va dirigido a disminuir la hipotonía y fundamentalmente a tratar la causa o enfermedad de base cuando sea factible, como por ejemplo, la miastenia gravis, algunas enfermedades mitocondriales y trastornos endocrinológicos (hipotiroidismo en primer lugar).
Finalmente, debo recalcar que no sólo las hipotonías benignas evolucionan bien, sino también un porcentaje considerable de miopatías y distrofias musculares congénitas, pero para lograr este objetivo es fundamental el manejo multidisciplinario que conforme un equipo de neurorrehabilitación afiatado que busque resolver cada uno de los problemas del niño en forma integral, partiendo por la función respiratoria, succión, deglución, nutrición y capacidad motora actual y esperable a futuro.
