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La enfermedad de la nobleza

Hemofilia:

La enfermedad de la nobleza

27/01/2003
4 min lectura

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El niño hemofílico más famoso de la historia es Alexis, hijo de Nicolás II, Zar de Rusia, y su esposa Alexandra, nieta de Victoria de Inglaterra. La desesperación y la angustia del matrimonio por los sufrimientos del futuro heredero, confabularon para que Gregorio Rasputín, un conocido y enigmático personaje, entrara en la esfera más íntima y poderosa de Rusia. La influencia de este sombrío monje sobre la pareja es materia de debate hasta el día de hoy. Lo cierto, es que finalmente su actuación en la corte fue uno de los factores que desestabilizaron el régimen de Nicolás. Sumado a otros elementos de corte económico y social, la caída del Zar determinó la retirada paulatina de su país de la I Guerra Mundial y la consolidación de la Revolución Rusa.

No obstante su influencia en la historia, no todas las personas conocen realmente los aspectos que caracterizan a esta patología. Por lo mismo y con justa razón, resulta necesario investigar en qué consiste esta enfermedad que no respetó tronos ni coronas, cómo se transmite y cuáles son los tratamientos actuales, gracias a los cuales el sufrimiento del pequeño Alexis no se proyecta en los niños de hoy.

Según el doctor Lautaro Vargas, especialista en hematología y oncología infantil de Clínica Alemana, 'la hemofilia puede ser definida como una enfermedad hereditaria que afecta seriamente al sistema de coagulación del organismo, que en definitiva es el responsable de que las hemorragias se detengan. Esto se produce por que las personas que la padecen presentan bajos niveles de unas proteínas específicas que son necesarias para el proceso de coagulación', explica.

Aunque existen varios tipos de hemofilia, dos son las clases más frecuentes: la hemofilia A, provocada por disminución del factor VIII, y la hemofilia B, por falta variable del factor IX.

En general, puede afirmarse que las causas de la hemofilia se relacionan con aspectos hereditarios y mutaciones genéticas espontáneas, que generan en el organismo esta alteración. Según las estadísticas actuales, este último escenario se da en aproximadamente un tercio de los casos de hemofilia. Sin embargo, lo más frecuente es que este trastorno se traspase de generación en generación, siendo la mujer el agente portador del mal y el hombre el enfermo.

¿Cómo sucede esto?

El doctor Vargas explica que 'la hemofilia se transmite por un gen situado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. De esta manera, una mujer que es portadora de esta enfermedad tiene el gen de la hemofilia en uno de sus cromosomas X, lo que significa que tiene un 50% de probabilidades de traspasar el gen alterado a su descendencia. Si es un hijo hombre el que hereda el gen, desarrollará la patología. Los hombres que tienen hemofilia no le traspasan la enfermedad a sus hijos. Sin embargo, trasmiten el gen a sus hijas. Si es una mujer la que hereda el gen defectuoso, se convertirá en portadora. En general, las personas de sexo femenino no padecen problemas activos relacionados con la hemofilia. En todo caso, es necesario recalcar que no es imperioso que los hijos sean en su totalidad portadores o enfermos, es más bien un asunto aleatorio'.

Quizás, uno de los elementos más complejos de esta enfermedad es que además de sus efectos sobre la salud de las personas, genera serios trastornos psicológicos en las madres que trasmiten la hemofilia a su descendencia. 'Generalmente, en estos casos se observa en la madre un cuadro de depresión originado por un fuerte sentimiento de culpa. Se sienten responsables de que sus hijos sean enfermos. En ciertas ocasiones, ella ha escondido su condición de portadora al cónyuge por miedo al rechazo', dice el especialista.

Y agrega que 'cuando nacen los niños aparece la verdad y eso provoca quiebres en algunas relaciones. Por eso hay que recalcar, especialmente en las mujeres, que la hemofilia es una enfermedad que puede afectar a cualquiera, que tiene un tratamiento efectivo y que sus hijos no son enfermos por su culpa, sino que por factores hereditarios'.

Cómo se trata un hemofílico y que ofrece el Futuro
Las mayores complicaciones que se derivan de esta alteración, son los cuadros de invalidez o incapacidad producto de las hemorragias en las articulaciones, produciendo una enfermedad crónica en ellas que se denomina artropatía. Además, en la hemofilia el riesgo de sufrir hemorragias internas o externas, con el lógico peligro para la salud, es un problema continuo.

Para controlar estos efectos se somete al paciente a un tratamiento específico, que dependerá en gran medida, del grado de hemofilia que padezca. Si la persona presenta la enfermedad en forma leve o moderada, en general, puede llevar una vida bastante normal. La terapia estará enfocada en la prevención y en el momento en que se presenten cuadros de hemartrosis, los que deben tratarse precoz y oportunamente.

En los casos de hemofilia grave, el doctor Vargas señala que 'se puede realizar tratamiento profiláctico, como forma de prevención, con transfusiones de factores de coagulación liofilizados. Estos se obtienen del plasma de donantes sanos. Aunque este tratamiento es altamente efectivo y permite a estos pacientes tener una muy buena calidad de vida, no es recomendable abusar de las transfusiones o indicarlas por su cuenta, ya que eventualmente pueden ir perdiendo efecto en el tiempo. Sólo deben ser indicadas por el médico tratante'.

Esta terapia ha abierto nuevas expectativas para las personas que sufren esta alteración. 'En las décadas de los 50' y 60' era usual que los hemofílicos sólo vivieran entre 30 y 40 años. Además, muchos quedaban inválidos por las hemorragias en las articulaciones.

Era una enfermedad muy grave hasta hace unos cien años atrás. Todo comenzó a cambiar cuando aparecieron las transfusiones y fue posible el aislamiento de los factores de coagulación que son deficitarios en estas personas. En la actualidad estos enfermos llevan una vida casi normal, y con los cuidados y el tratamiento adecuado no deberían correr el riesgo de morir o sufrir incapacidad', comenta el doctor Vargas.

Finalmente, aunque aún no existe una cura definitiva para esta patología, las perspectivas para el futuro son auspiciosas. Una investigación de la Universidad de Harvard, publicada en la revista científica 'The New England Journal of Medicine', revela que una nueva terapia génica, podría ser eficaz en la reducción de las hemorragias espontáneas que sufren los pacientes con hemofilia grave tipo A, la más frecuente variedad de esta alteración. Los resultados del estudio demuestran que esta enfermedad puede convertirse, en un tiempo cercano, en la primera patología hereditaria curable mediante la manipulación genética.