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Nuevas luces desde los estudios en genética

Infertilidad masculina:

Nuevas luces desde los estudios en genética

07/06/2018
2 min lectura

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Los estudios genéticos están provocando una importante transformación en la forma en que la medicina enfrenta los problemas de fertilidad masculina. Las investigaciones más recientes muestran que cuando una pareja consulta por temas de infertilidad, en aproximadamente un 30% de los casos la causa es atribuible exclusivamente al hombre. “Es cada vez más común que los hombres den el primer paso y sean los primeros en consultar”, indica el urólogo especialista en andrología de Clínica Alemana, doctor Francisco Javier Osorio.

También los avances de la medicina han permitido aclarar las causas de infertilidad. “Gracias a los estudios genéticos, en la actualidad menos de un tercio de los trastornos de fertilidad masculina quedan sin tener una causa identificable”, señala el especialista.

En línea con esta evolución, Clínica Alemana cuenta con una plataforma de diagnóstico capaz de detectar una amplia gama de mutaciones genéticas, complementada por un programa de atención de pacientes que incluye consejería especializada. Estos análisis dan antecedentes claves para definir el tratamiento más adecuado y evitar procedimientos innecesarios y riesgos que podrían afectar a los futuros hijos.

Estos diagnósticos que ahora están a disposición de los pacientes no siempre entregan buenas noticias, pero son una gran ayuda a la hora de tomar determinaciones y definir tratamientos realmente útiles, evitando el desgaste emocional de la incertidumbre.

Ejemplos de test genéticos

Cariograma: Este estudio de la sangre detecta mutaciones cromosómicas y está recomendado para todo paciente que registre alteraciones severas en su espermiograma, especialmente cuando este examen arroja un conteo bajo, o inexistente, de los espermios. Entre las anomalías más frecuentes está el Síndrome de Klinefelter, caracterizado por la presencia en hombres de una copia adicional del cromosoma X y que está asociado a trastornos de la fertilidad, ámbito en el cual esta prueba entrega información clara sobre las reales posibilidades de procrear. “En esta condición los afectados necesitan recurrir a terapias de reproducción asistida para poder buscar el embarazo”, explica el doctor Osorio. Clínica Alemana maneja estos casos con un enfoque interdisciplinario con participación de andrólogos, ginecólogos, endocrinólogos y genetistas.

• Análisis del cromosoma Y: El estudio de microdeleciones (un tipo de mutación en la cual se pierde material genético) del cromosoma Y es un examen útil ya que este cuadro produce trastornos en la generación de espermatozoides. El doctor Osorio explica que la consulta genética es fundamental, ya que algunas de las mutaciones más frecuentes de este cromosoma predicen la incapacidad completa del testículo de producir espermatozoides, lo que deja como único camino el uso de semen de donante. “Así, se pueden evitar intervenciones como la biopsia testicular en el hombre y la estimulación hormonal y extracción de ovocitos en su pareja”, subraya.

Estudio de mutaciones del gen de fibrosis quística: El paciente indicado para solicitar este análisis es aquel que, durante el examen físico en consulta, se le detecta la ausencia del
conducto deferente, lo que hace imposible que los espermatozoides salgan del testículo. Cuando se detecta esta situación, el equipo médico solicita un estudio genético que busca la mutación del gen de la fibrosis quística que podría estar implicado.

“Hay muchas personas portadoras de la enfermedad, pero no la manifiestan”, indica el especialista, agregando que cuando este gen se detecta en el hombre es fundamental estudiar además a la pareja, ya que si ella también lo tiene, existe un 25% de riesgo de tener un hijo con fibrosis quísticas clínicamente significativa.

Servicio de Medicina Reproductiva: 2 2586 6130