Examen Genético Molecular en el diagnóstico de enfermedades complejas

El estudio permitió conocer y precisar la afección visual en Lukas y sus potenciales compromisos con otros sistemas de su organismo.

Lukas cursa sexto básico en el colegio Santa Lucía, juega fútbol, lee y toca el violín. Tiene doce años y, desde los seis meses, padece amaurosis congénita de Leber (ACL). Una enfermedad rara, degenerativa y hereditaria, caracterizada por una alteración severa de la retina y que se asocia a discapacidad visual grave.

Richard, papá de Lukas, explica que su hijo ve en forma de tubo. Frente a lo cual el pequeño agrega: “no tengo ceguera total, puedo distinguir colores y formas. Me siento bien con lo que me queda de visión para cumplir mis sueños”.

La familia del menor se ha organizado para brindarle todo lo necesario. “Lo llevamos al médico a los seis meses porque sus ojos se movían constantemente al mirar la luz y desde ahí empezó nuestra búsqueda”. Llegaron a la consulta del doctor Mario Zanolli, oftalmólogo de Clínica Alemana, con múltiples diagnósticos y sin saber qué esperar del futuro. Entonces, decidieron efectuar una toma de muestra sanguínea para un test molecular.

El examen evidenció una alteración genética, llamada amaurosis congénita de Leber, que afecta a uno de cada 35 mil niños. El doctor Zanolli explica que este caso es autosómico recesivo, es decir, hereditario de padre y madre.

Adelantos en genética ocular

Actualmente no existe una cura para la ACL, no obstante, los científicos han identificado genes específicos que la causan en la mayoría de los casos. “Algunas enfermedades genéticas del   ojo pueden comprometer otros sistemas del organismo (ojo-cerebro, ojo-corazón, ojo-riñón, etc.) por lo que identificar la presencia o ausencia de un determinado gen permite buscar otros hallazgos”, indica el doctor Zanolli.

Otra ventaja de los estudios genéticos es el pronóstico, ya que según explica el oftalmólogo“algunas mutaciones son más severas que otras, con lo que se puede entregar información a las familias sobre qué esperar del desarrollo de la enfermedad”.

Hoy, la genética ocular está en la etapa del diagnóstico molecular, no del tratamiento. En este ámbito, recientemente la Administración de Medicamentos y Alimentos (FDA) de EE.UU. aprobó una terapia para un gen específico, pero cuya efectividad a largo plazo aún se estudia.

“Urge visibilizar el tema de la ceguera y que, desde lo humano, se avance en el apoyo a la discapacidad, mientras la ciencia progresa en el tratamiento de estas patologías”, concluye el especialista.

Servicio de Oftalmología.