Epilepsia refractaria en niños: Importancia del diagnóstico genético

Epilepsia refractaria en niños: Importancia del diagnóstico genético

22/04/2021
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La epilepsia se define como una enfermedad crónica de crisis epilépticas recurrentes y es uno de los trastornos neurológicos crónicos más comunes. De hecho, afecta a aproximadamente 50 millones de personas en el mundo. En Chile, se estima que hay alrededor de 300 mil personas con epilepsia y constituye aproximadamente el 30% de las consultas neurológicas, explica la doctora Viviana Venegas, neuróloga pediátrica de Clínica Alemana.

Asimismo, la especialista explica que las causas de epilepsia se han categorizado en 6 posibles etiologías:

  • Estructurales
  • Genéticas
  • Infecciosas
  • Metabólicas
  • Inmunitarias
  • Desconocidas

De estas posibles casusas, en niños se calcula que aproximadamente el 70% corresponderían a causas genéticas. Por otro lado, del total de pacientes que sufren epilepsia, aproximadamente un 30% evoluciona a una forma clínica llamada epilepsia refractaria, que se caracteriza por la persistencia de crisis a pesar de un adecuado tratamiento farmacológico. Particularmente en este grupo de pacientes, en los cuales no se logra reconocer la causa de la epilepsia con los métodos de estudio habituales, es importante pensar en el diagnóstico genético.

¿Qué es la epilepsia refractaria?

La definición incluye la persistencia de crisis epilépticas a pesar de recibir un tratamiento farmacológico de al menos 2 fármacos apropiadamente seleccionados, con dosis adecuadas, solos o combinados.

Según la doctora Venegas, la epilepsia refractaria es un problema de salud pública importante, porque tiene un gran impacto, tanto económico como biopsicosocial. Lo anterior, porque contempla el uso de medicamentos de excepción, múltiples consultas en servicios de urgencias, hospitalizaciones y muchos exámenes, que no siempre logran la cobertura de los seguros médicos. Se afecta además de manera importante la calidad de vida del paciente y su familia, genera dependencia de terceros y costos indirectos relacionados al estigma, el acceso a educación y trabajo.

Epilepsias pediátricas genéticas

Estas epilepsias se clasifican en dos grupos: de base genética conocida y las encefalopatías epilépticas del desarrollo. Este segundo grupo es especialmente complejo, porque en su mayoría evolucionan con refractariedad y además asocian una serie de morbilidades entre las que se reconocen:

  • Trastorno de espectro autista
  • Discapacidad intelectual
  • Trastornos motores
  • Otros problemas médicos asociados que dificultan su manejo

Por todo lo anterior, el descubrimiento de diferentes genes asociados a epilepsia nos hace pensar en la gran promesa del futuro, la medicina de precisión, que es la terapia génica, explica la experta. Asimismo, el diagnóstico genético tendría una serie de beneficios en el caso de pesquisar una mutación patogénica específica, entre ellos se encuentran:

  • Terminar con la “odisea diagnóstica”, vale decir, acabar con la angustiosa búsqueda de las familias tras una cura para la epilepsia de sus hijos, esto puede prolongarse por años.
  • Orientar de forma temprana sobre la historia natural y pronóstico de su condición.
  • Guiar el tratamiento, lo que en algunos casos podría llevar a soluciones definitivas
  • Acceder a redes de apoyo que permitan el contacto con miembros afectados por la misma condición a nivel nacional o incluso alrededor del mundo
  • Potencialmente, participar en ensayos clínicos en desarrollo para algunos casos.

Centro Avanzado de Epilepsia

Av. Manquehue norte 1410, Vitacura. 10° piso.

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