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Todo sobre la hemofilia

Todo sobre la hemofilia

19/09/2012
3 min lectura

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Para algunos niños un simple corte en la piel no significa nada, sin embargo, para otros puede ser fatal.Esto ocurre en aquellos que padecenhemofilia una enfermedad que afecta a unas 400 mil personas en el mundo, según la Organización Mundial de la Salud, OMS.

Es una enfermedad hemorrágica congénita, hereditaria y ligada al sexo, causada por la deficiencia en la síntesis de una proteína plasmática de la coagulación, denominada factor VIII, en el caso de la hemofilia A, y factor IX, en la hemofilia B.

Esta anomalía hereditaria ocurre porque el cromosoma X (que contiene los genes para la producción relacionados con la coagulación sanguínea) se daña. Las mujeres tenemos dos de estos cromosomas por lo que si uno falla siempre hay un respaldo. Sin embargo, los hombres solo tienen uno, de ahí que esta enfermedad sea más común en este grupo.

La doctora Carmen Salgado, hematóloga de Clínica Alemana, explica que la hemofilia “se produce por distintos tipos de mutaciones de los genes que codifican las proteínas plasmáticas que se localizan en el brazo largo del cromosoma X. Estas alteraciones ocasionan una disminución en la síntesis de estas proteínas con riesgo de sangrado y daños articulares”.

La aparición de la patología y de los síntomas dependen del grado de deficiencia del factor, existiendo tres tipos: la primera es la forma grave, que presenta hemorragias espontáneas mayoritariamente en articulaciones y músculos. Puede aparecer desde el periodo de recién nacido, manifestándose como una hemorragia intracraneal severa o como un simple hematoma en la región de la vacuna de BCG (contra la tuberculosis). En el periodo de lactante, aparecen equimosis en las zonas de presión y aparición de hematomas o hemorragias articulares.

En la forma moderada, las manifestaciones se hacen evidentes frente a traumas o cirugías. Puede iniciarse a temprana edad con presencia de hematomas o hemartrosis.

Finalmente, las formas leves presentan hemorragiasimportantes frente a traumatismos o cirugías mayores. En casos excepcionales, puede haber sangrado de narices (epistaxis), equimosis fáciles o ser simplemente asintomáticos.

Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico se basa en una cuidadosa y exhaustiva recolección de información del paciente asociado a exámenes de laboratorio tales como Tiempo Parcial de Tromboplastina (TTPA), Tiempo de Protombina y hemograma con recuento de plaquetas. El examen que confirma la enfermedad es la cuantificación del factor FVIII y IX. Además, se recomienda estudiar a los familiares por línea materna, especialmente en hemofilias leves.

 

El tratamiento es multidisciplinario, integrado por diferentes profesionales del área de la salud, para así tener una mirada más amplia sobre la enfermedad y disminuir las secuelas. Este se enfoca desde dos aspectos:

Preventivo:
El objetivo más importante es la educación del paciente y de su familia. Se debe enseñar cómo controlar el tratamiento domiciliario teniendo en cuenta la infusión de factores y la kinesioterapia, con lo que se consigue disminuir el número de eventos hemorrágicos.

Además, se da a conocer las drogas que facilitan las hemorragias (aspirina, antiinflamatorios y otros) para evitar su uso. “Durante la adolescencia es fundamental el apoyo para el aprendizaje de la independencia personal. De esta manera, al llegar a la madurez se disminuyen las secuelas, especialmente musculoesqueléticas, el ausentismo escolar y laboral”, enfatiza la doctora.

Sustitutivo:
Se basa en la sustitución del factor deficitario en dosis variables dependiendo del tipo de sangrado y de la gravedad de la hemofilia. La terapia de reemplazo se realiza con concentrados liofilizados de factores de coagulación, que es la primera y mejor opción, y se administran en forma endovenosa. En ausencia de esto, el crioprecipitado es una alternativa para la hemofilia A y el plasma fresco congelado es el último recurso.

Para hemofilia moderada y leve, la desmospresina (un análogo sintético de la hormona antidiurética) constituye una terapia alternativa, además de terapias coadyuvantes con antifibrinolíticos, corticoides locales, analgésicos y terapia de rehabilitación con kinesioterapia y fisioterapia.

Para determinar las probabilidades de tener esta anomalía es necesario considerar la herencia:

  • Con un padre sano y madre portadora sana: el 50% de las hijas serán sanas no portadoras, y el 50% serán sanas portadoras. En cuanto a los hijos varones, al igual que en el caso anterior, el 50% serán hemofílicos y el 50% serán sanos no portadores.
  • Con un padre hemofílico y madre sana no portadora: el 100% de sus hijas serán portadoras sanas, y el 100% de los hijos serán sanos no portadores.
  • Con un padre hemofílico y madre portadora sana : el 50% de las hijas serán portadoras sanas y el 50% de las hijas serán hemofílicas. En cuanto a los hijos varones, el 50% serán hemofílicos y el 50% serán sanos no portadores.

 

Departamento de Pediatría

Teléfono: 2101015