Gabriela Repetto: referente en genética y enfermedades poco frecuentes

06/11/2026
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Gabriela Repetto: referente en genética y enfermedades poco frecuentes

La doctora Gabriela Repetto, genetista clínica de Clínica Alemana, fue una de las 5 ganadoras de la edición de los premios Innovadoras en Salud 2026, de Mujeres Empresarias Chile y la Cámara de la Innovación Farmacéutica CIF Chile, en la categoría Investigación.  

 

Este reconocimiento tiene como objetivo visibilizar el talento femenino y destacar a quienes están impulsando cambios importantes en el sector salud en el país.  

 

Diagnósticos claros y oportunos 
 

El trabajo de la doctora Repetto, con una trayectoria de más de 25 años dedicada a impulsar el avance de la genética y la genómica, se ha centrado en las enfermedades poco frecuentes, con especial foco en acercar la investigación a la práctica clínica, desarrollando conocimiento y herramientas que permitan: 

 

  • Identificar las causas genéticas de distintas enfermedades. 

  • Entregar respuestas a pacientes y familias que, muchas veces, llevan años buscando un diagnóstico. 

 

En relación con este premio, la doctora comenta: 

“Es un reconocimiento al trabajo en equipo en la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo, y la perseverancia de haber trabajado durante muchos años para impulsar avances que hoy comienzan a implementarse en distintos centros de salud, y que permiten a los pacientes mayor claridad frente a este tipo de enfermedades.”  

Al ser seleccionada entre las finalistas de la categoría Investigación, también destacó la motivación que la ha guiado: 

“Durante más de 30 años he trabajado para responder una de las preguntas más difíciles que enfrenta una familia: qué tiene su hijo. Mi propósito ha sido acercar la genómica a quienes más la necesitan, para que el acceso a un diagnóstico no dependa del lugar donde nacieron ni de sus recursos”. 

El reconocimiento a la doctora Repetto refleja una trayectoria marcada por la investigación, la innovación y el compromiso con los pacientes y sus familias. Contribuyendo a ampliar el acceso a diagnósticos genéticos más precisos y oportunos, facilitando una mejor comprensión de enfermedades complejas y apoyando la toma de decisiones clínicas.  


Esta información es meramente informativa y no sustituye la opinión de un profesional de salud. Ante cualquier síntoma o molestia, te recomendamos consultar con tu médico. Además, ten en cuenta que, debido a la naturaleza cambiante de los temas tratados en este artículo, algunos conceptos pueden sufrir modificaciones desde la fecha original de la publicación.


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