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El impacto de la genómica en el manejo de enfermedades poco frecuentes

Medicina a la medida:

El impacto de la genómica en el manejo de enfermedades poco frecuentes

18/01/2018
2 min lectura

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El aporte de la genómica en el manejo de enfermedades poco frecuentes, conocidas también como “raras”, fue el tema abordado por la doctora Gabriela Repetto, genetista de Clínica Alemana, en el Congreso Futuro. Su exposición, realizada el 17 de enero, fue parte de la sesión sobre medicina a la medida, conocida también como personalizada o de precisión.

La especialista, quien es directora del Centro de Genética y Genómica de la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo, explicó cómo el estudio de genes específicos y, actualmente, del genoma completo, ha permitido mejorar el diagnóstico y desarrollar nuevas alternativas terapéuticas para las personas con enfermedades poco frecuentes, que son aquellas que afectan a menos de uno en 2 mil habitantes. Sin embargo, si se considera a todos los que padecen alguna de estas condiciones, constituyen entre el 6 y 8% de la población, de acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Si se suman todos los tipos que existen, este grupo corresponde a un tercio de las patologías conocidas que aquejan a la especie humana y el 80% tiene origen genético. Así lo indicó la especialista, quien agregó que “pese a su nombre, las enfermedades poco frecuentes son un tema de relevancia por su número y gravedad”.

En los últimos años, la genómica ha ayudado a descubrir genes causantes de enfermedades poco frecuentes.

De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud, este tipo de patologías van desde la fibrosis quística y hemofilia -que son más conocidas- hasta el síndrome de Angelman, con una incidencia de aproximadamente 1 caso por 15 mil habitantes, y al síndrome de trigonocefalia de Opitz, que es extremadamente raro, con un caso por millón de habitantes.

Es precisamente la baja prevalencia de cada una de estas enfermedades lo que dificulta el diagnóstico por parte de los equipos médicos. Como consecuencia, muchas personas suelen acudir a diferentes especialistas, sin obtener una respuesta definitiva sobre la causa de los síntomas que padecen. “La tarea es introducir más la medicina a la medida en Chile para aliviar la odisea diagnóstica de los pacientes y darles mejores respuestas”, afirmó la genetista.

Soluciones terapéuticas a la medida

En los últimos años, la genómica ha ayudado a descubrir genes causantes de enfermedades poco frecuentes y, con esa información, generar terapias para algunas de estas condiciones. Al respecto, la doctora Repetto sostuvo que antes de que se descifrara el genoma humano, se detectaban entre 10 y 20 nuevas patologías de este tipo al año; luego esta cifra aumentó a alrededor de 100 y, hoy, con las nuevas técnicas de secuenciación masiva, se descubren entre 200 y 300 anualmente, y aún quedan muchas por conocer.

Asimismo, gracias a los avances en esta materia, “hoy es posible secuenciar un genoma de forma más accesible, no solo para investigación sino también para uso clínico”, añadió. Es así, como la información obtenida ha permitido diseñar tratamientos personalizados, muchos de los cuales ya se están aplicando con muy buenos resultados.

Considerando la magnitud del problema que plantean las enfermedades poco frecuentes y las nuevas herramientas disponibles, muchos países han desarrollado estrategias de genómica, entre ellos Inglaterra, Estados Unidos, Australia y Japón. Asimismo, hay redes internacionales donde los datos obtenidos por cada región convergen para generar conocimiento que esté disponible y que sea útil para el resto del mundo.

En esta materia, Latinoamérica tiene un desafío pendiente, dado que su aporte en este sentido aún es limitado. “Necesitamos esa información para hacer crecer la medicina de precisión en Chile y por eso algunos investigadores estamos trabajando para poner nuestros datos a disposición de la comunidad”, aseguró.