Artículo realizado en colaboración con la doctora Gigia Roizen, inmunóloga de Clínica Alemana.
Tal vez no lo sabías, pero existen enfermedades mastocitarias que pueden provocar síntomas tan diversos como picazón, dolor abdominal, mareos o incluso reacciones alérgicas graves. Entre ellas se encuentran la mastocitosis y el síndrome de activación mastocitaria, 2 trastornos que afectan a los mastocitos, células clave del sistema inmunológico, y que pueden impactar significativamente la calidad de vida de quienes los padecen.
Conocer estas patologías es clave para lograr un diagnóstico oportuno y un manejo adecuado. Identificarlas a tiempo puede marcar una gran diferencia, ya que permite comprender el origen de los síntomas, evitar tratamientos innecesarios, reconocer situaciones de riesgo y elegir terapias que ayuden a mejorar la calidad de vida.
En este artículo te explicamos qué son estas enfermedades, cuáles son sus síntomas y cómo pueden diagnosticarse, tratarse y más.
Para entender la relación entre ambas enfermedades, primero es importante saber qué son los mastocitos: son células del sistema inmune que están presentes en distintos tejidos del organismo y participan en la defensa frente a infecciones, en las reacciones alérgicas y en procesos inflamatorios. Cuando se activan, liberan sustancias como histamina, prostaglandinas y otros mediadores que pueden producir síntomas en diferentes órganos.
La mastocitosis y el síndrome de activación mastocitaria son 2 patologías diferentes, aunque ambas involucran a los mastocitos. La principal diferencia entre ambas condiciones es que:
La mastocitosis es un grupo de enfermedades en las que existe una acumulación anormal de mastocitos, principalmente en la piel y/o en otros órganos.
El síndrome de activación mastocitaria ocurre cuando los mastocitos se activan de manera inadecuada, provocando distintos síntomas, aunque la cantidad de estas células en el cuerpo sea normal.
Debido a que ambas enfermedades involucran a los mastocitos, pueden compartir síntomas similares, como:
Enrojecimiento o picazón de la piel.
Dolor abdominal.
Náuseas.
Sensación de falta de aire.
Palpitaciones.
Baja de presión.
En algunos casos, anafilaxia.
Como pueden involucrar distintos sistemas y parecerse a muchas otras enfermedades, algunos pacientes consultan a varios especialistas antes de llegar a una evaluación para un tratamiento.
El diagnóstico requiere una evaluación médica especializada, y según cada caso puede incluir:
Revisión de la historia clínica.
Examen físico.
Medición de triptasa y otros mediadores.
Estudios genéticos.
Es importante que tengas presente, que tener síntomas compatibles no significa necesariamente tener mastocitosis o MCAS. Existen criterios diagnósticos específicos.
Contar con un diagnóstico correcto puede ser un cambio importante para comprender el origen de los síntomas, evitar tratamientos innecesarios, reconocer situaciones de riesgo y elegir terapias que ayuden a mejorar la calidad de vida. Además, el manejo suele ser multidisciplinario y requiere acompañamiento y seguimiento en el tiempo.
Si consideras que una evaluación podría ayudarte a entender estos síntomas, un buen punto de partida es reservar una consulta con un inmunólogo.
Cada tratamiento se adapta a las necesidades de cada paciente, y puede incluir:
Identificar y evitar desencadenantes.
Antihistamínicos y otros medicamentos que disminuyen o bloquean los efectos de los mediadores mastocitarios.
En algunos tipos de mastocitosis existen además terapias dirigidas específicas.
Los pacientes con riesgo de anafilaxia pueden requerir portar adrenalina autoinyectable y contar con un plan de acción.
EEstamos comprometidos con el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades mastocitarias. Por eso, formamos parte de la American Initiative in Mast Cell Diseases (AIM) y somos el único Centro de Excelencia AIM en Chile.
Esta distinción nos integra a una red internacional de centros especializados dedicados a mejorar el conocimiento, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, además de promover la educación, la investigación y la colaboración entre especialistas.
Ser parte de esta red nos permite ofrecer a nuestros pacientes una evaluación especializada y actualizada, manteniendo una colaboración permanente con expertos y centros de referencia internacionales en enfermedades mastocitarias.